Carenza di vitamina B12 da mutazione dell’enzima FUT2
Ci sono persone predisposte geneticamente alla carenza di vitamina B12 e pertanto devono prestareuna maggiore attenzione alla loro dieta, includendo alimenti più ricchi di vitamina B12.
La carenza di vitamina B12, predispone a cali di umore, nervosismo, alterazione dei neuroni, demielinizzazione dei nervi, neuropatie periferiche, instabilità genetica, aumentato rischio di malattie cardiovascolari, anemia perniciosa, omocisteina alta, danni al nervo ottico, etc.
La carenza di vitamina B12 è molto comune negli anziani e nei vegetariani stretti, rispettivamente per problemi di cattivo assorbimento e diete prive di prodotti animali. La vitamina B12 è infatti presente negli alimenti di origine animale, in particolare nel fegato dei bovini.
La Vitamina B12 insieme alla vitamina B9 (acido folico) e B6, svolgono tantissime funzioni a livello del sistema nervoso; per esempio aiuta la fosfatidilserina a trasformarsi in fosfatidilcolina, un fosfolipide indispensabile per la formazione delle membrane cellulari dei neuroni. Per essere più tecnici l’enzima FOSFATIDILETANOLAMINA METILTRANSFERASI catalizza la trasformazione della fosfatidiletanolamina in fosfatidilcolina che necessita del SAMe, un metabolita che si forma grazie alla vitamina B12 e dell’acido folico; quindi potete comprendere bene quanto danno fa la carenza di B12 sul sistema nervoso.
Alcune persone sono geneticamente predisposte alla carenza di vitamina B12, ossia pur se includa nella dieta, mostrano difficoltà ad assorbirla per alcuni geni difettati. Uno di questi geni è l’enzima FUCOSIL-TRANSFERASI-2 noto anche con il nome di FUT2 (EC2.4.1.344), da non confondere con FUT1 (EC2.4.1.69).
L’enzima FUT2 monta sulle glicoproteine il fucosio, per formare l’antigene H; la stessa cosa lo fa FUC1, però lo monta sugli antigeni zuccherini delle membrane dei globuli rossi e di altre cellule, per formare l’antigene H. FUC-2 non lo fa sulle superfici delle cellule, ma direttamente sulle mucine e su alcune proteine. Alcune di queste proteine, sono quelle coinvolte nell’assorbimento e trasporto della vitamina B12, e se ci sono difetti della FUT2, l’antigene H non si forma su queste proteine e si riduce la capacità di assorbimento di vitamina B12 nell’organismo.
Uno di questi polimorfismi genici alla FUT2 che predispone al deficit genetico di B12 è la mutazione FUT2 rs6022662
Esiste poi un’altra mutazione genetica alla FUT2 che invece potenzia l’assorbimento di vitamina B12 rispetto alla media della popolazione; questa mutazione di FUT2 è il polimorfismo FUT2 rs492602
Fonte Bibliografica (Carenza di vitamina B12 da mutazione dell’enzima FUT2)
- https://omim.org/entry/182100
- https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-024-05106-1
- https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0378111912014266
