Intolleranza alle proteine : deficit da OTC

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Il deficit di OTC è una rara malattia genetica che colpisce 1/80.000 bambini.

L’ornitina trans carbamilasi “OTC” è un enzima che si trova nelle cellule del fegato e dei reni, coinvolto nel ciclo dell’urea;

in pratica l’OTC consente di trasformare l’ammoniaca “tossica” prodotta dal catabolismo delle proteine nell’innocua UREA, che poi viene eliminata con le urine.

Chi nasce con un difetto genetico per l’OTC, non tollera la carne e i cibi proteici e deve prestare molta attenzione alle influenze ed agli stati di carenza di carboidrati;

Infatti, il catabolismo proteico, e quindi la produzione di ammoniaca può aumentare nei seguenti casi:

  1. Dieta ricca di proteine (carne, pesce, uova, formaggi)
  2. Febbre
  3. Digiuno
  4. carenza di carboidrati nella dieta
  5. eccessiva attività fisica
  6. stress

in tutte queste condizioni, viene aumentato il catabolismo proteico, ossia lo smontaggio delle proteine in aminoacidi, e la deaminazione degli aminoacidi nei rispettivi acidi organici del ciclo di krebs; I gruppi  amminici smontati dagli aminoacidi, aumenta il livello di ammoniaca nell’organismo che è fortemente neurotossica;

Fortunatamente, nei soggetti normali, vi è la presenza del’ ornitina-trans-carbamilasi, “OTC”che converte la pericolosa ammoniaca, nell’innocua urea, prevenendo i sintomi neurotossici da intossicazione da ammoniaca.

Ci sono persone e bambini che nascono con una mutazione all’enzima Ornitina trans-carbamilasi (OTC); di conseguenza, fanno fatica a convertire gli eccessi di ammoniaca prodotta in urea; ne consegue che possono incontrare molti disturbi metabolici all’assunzione di carne, al digiuno e a diete povere di carboidrati.

Le persone che hanno un deficit della OTC, possono trarre vantaggio, seguendo una dieta povera di proteine e ricca di carboidrati complessi ed integrali; le persone carenti di OTC, vivono meglio se seguono diete Vegane e vegetariane.

Per queste persone OTC carenti, una abbuffata di carne, pesce o uova, oppure una forte influenza e/o un prolungato digiuno, può risultare più tossico del solito.

Esistono vari gradi di gravità di questa carenza enzimatica; Molte persone “senza saperlo” hanno una forma lieve di questa carenza enzimatica, e spesso quando assumono carne, si sentono un po’ appesantiti e con mal di testa; Non rischiano molto la salute, però vivrebbero meglio se limitano il consumo di carne e formaggi.

Sembra che i bambini che hanno una lieve mutazione al gene OTC, soffrono più degli altri di: Irrequietezza, nervosismo, disturbi dell’umore, deficit dell’attenzione e qualcuno pensa anche che possa favorire l’autismo. Appurato che si tratta di carenza da OTC, questi bambini “ed anche le persone OTC carenti”, possono migliorare i sintomi, riducendo drasticamente la carne e le proteine. Bisogna però che sia il Medico ed il pediatra a valutare la dieta, perché le proteine animali sono essenziali per la crescita e la salute del bambino, e toglierle completamente provoca altri problemi.

Oggi è possibile sapere se si è portatori di qualche polimorfismo al gene per l’ OTC, facendo il test genetico; qualora venga riscontrata una mutazione a questa proteina, verrà suggerita una dieta ricca di verdura, frutta, legumi e cereali integrali, e povera di proteine.

Poi ci sono i casi gravi da carenza di OTC, dove un abuso di carne, o la febbre o i digiuni, possono causare gravi intossicazioni da ammoniaca con il rischio del coma e della morte; in questi soggetti, spesso si consiglia il trapianto del fegato.

Nota Legale 

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Pubblicato da Dottor Liborio Quinto

Sono un appassionato di Biologia e Chimica degli Alimenti, e condivido con Voi, il Mio sapere. Chi è interessato a propormi qualcosa, può contattarmi

5 Risposte a “Intolleranza alle proteine : deficit da OTC”

  1. tiger) Ci sono Persone che vivono meglio se stanno alla larga dalla carne, dai formaggi e dai digiuni e corse prolungate; Questi soggetti sono carenti dell’enzima Ornitina Trans-carbamilasi e faticano a smaltire l’ammoniaca prodotta dal metabolismo delle proteine….tiher

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