La Sindrome di Gilbert

La Sindrome di Gilbert

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Il 10 – 15% della popolazione mondiale soffre “ forse senza saperlo” di una sindrome chiamata “Sindrome di Gilbert” e si riconoscono per avere la pelle e le sclere degli occhi tendenzialmente giallognoli per accumulo nel sangue di una sostanza liposolubile nota con il nome di bilirubina.

Questa sindrome dipende dalla incapacità parziale del fegato di smaltire la bilirubina in eccesso dal sangue.

Il fegato è l’organo deputato allo smaltimento della bilirubina; Per smaltire la bilirubina in eccesso il fegato utilizza un enzima “la UDP-Glucoroniltransferasi” che ha la funzione di legare 1 – 2 molecole di acido glucoronico alla bilirubina, trasformandola in bilirubina diglucoronide che è solubile e può essere smaltita con le feci.

Nlle Sindrome di Gilbert, l’enzima UDP-Glucoroniltransferasi è geneticamente difettato e funziona il 30% in meno rispetto alla normalità. Ne consegue che la bilirubina che si forma nell’organismo viene eliminata con più lentezza.

In condizioni particolarmente stressanti in cui si ha una maggiore lisi dei globuli rossi e delle fibre muscolari, la bilirubina che si forma è notevole ed i soggetti affetti da sindrome di Gilbert possono vedersi peggiorare l’ittero.

La Bilirubina leggermente alta, offre però alcuni vantaggi: maggiore protezione cardiovascolare perchè funge da sostanza antiossidante endogena; La bilirubina alta sembra proteggere l’uomo anche da alcune forme tumorali.

Chi ha la sindrome di Gilbert deve evitare di affaticare troppo il fegato e quindi deve ridurre il consumo di fritture, oli rancidi, cibi troppo elaborati industrialmente, zucchero, arrosti, alcol e fumo di sigaretta.

Per aiutare il fegato a smaltire la bilirubina, utile è una dieta ricca di frutta e verdura cruda, cibi poco cotti e poco elaborati industrialmente e oli extravergini di oliva a crudo.

Con la sindrome di Gilbert si convive bene per tutta la vita, infati l’enzima difettato non è che non funziona, ma funziona al 70% della velocità max.

Esistono però dei casi rari in cui la UDP-glucoroniltransferasi non funziona per niente o funziona appena per il 10% della velocità max; In questi casi il quadro clinico dei pazienti è ben più grave e la malattia genetica viene chiamata Sindrome di Cligler – Najjar.

La sindrome di Cligler – Najjar si divide nel tipo 1 molto grave (con attività della UDP-Glucoroniltransferasi completamente assente) e nel tipo 2 che è un po’ meno grave con l’attività enzimatica della UDP-glucoroniltransferasi ammalapena attiva per il 10% della Velocità max)

Riferimenti Bibliografici

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