Sindrome di Down: Il 21° Cromosoma crea disordini nel ciclo dell’omocisteina
La Sindrome di Down è causato da un pezzettino di DNA in più che ereditano per sbaglio.
Normalmente il DNA umano è distribuito all’interno di 23 coppie di cromosomi confnate dentro il nucleo.
Chi Nasce con la Sindrome di Down, eredita “un cromosoma in più”; quindi hanno un pezzettino di DNA in più rispetto alla norma.
Precisamente nella Sindrome di Down si nasce con tre cromosomi-21; Invece di due copie di cromosoma n° 21, ne ereditano 3 copie; Questo determina la Sindrome di Down.
Poiché ci sono tre copie di cromosomi 21, le cellule delle persone con la Sindrome di Down tendono ad esprimere una maggiore quantità di geni contenuti in quel cromosoma; Tra i geni maggiormente espressi nella Sindrome di Down, vi è l’enzima CISTATIONINA- BETA-SINTASI, coinvolta nel ciclo dell’omocisteina e della transulfatazione.
La maggiore espressione del gene CISTATIONINA-BETA-SINTASI, potrebbe spiegare in parte i sintomi neurologici di queste persone.
La maggiore espressione della CISTATIONINA BET SINTASI, potrebbe disturbare il metabolismo mitocondriale, a causa di una maggiore produzione di Solfuro di Idrogeno. La Cistationina beta-sintasi, infatti produce sia Cistationina che Solfuro di Idrogeno.
Il Solfuro di idrogeno a certe concentrazioni, sopprime l’attività enzimatica del complesso-4 della catena di trasporto degli elettroni, riducendo l’efficienza mentale e cardiovascolare.
Inoltre l’UP-espressione della CISTATIONINA-beta-liasi, crea turbolenze nel ciclo dell’omocisteina e dei folati; quindi è possibile ipotizzare che tale squilibrio crei una carenza di BH4, MoCo e SAMe, creando lacune nella produzione di neurotrasmettitori, enzimi della detossificazione e di ossido nitrico protettivo per la salute cardiovascolare.
Alcuni ricercatori stanno valutando l’ipotesi di inibire parzialmente l’attività enzimatica della CISTATIONINA-beta-SINTASI, al fine di migliorare la funzione cognitiva in questi soggetti.
La Cistationina Beta-Sintasi contiene Vitamina B6 in forma attiva (Piridossina-5-fosfato), Ferro-Eme ed è attivato allostericamente dal SAMe.
Fonte Bibliografica (Sindrome di Down: Il 21° Cromosoma crea disordini nel ciclo dell’omocisteina)
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